Aline, maman de Gary, autiste sévère, et , Grégory atteint de la maladie de little

Gary 6 ans autiste sévère:

Bébé, notre fils ne nous regardait pas, il avait beaucoup de difficulté à s'exprimer pour réclamer son biberon et il mettait 2 h pour boire 40 cc ! Période très difficile, remplie de frustrations de maman et papa "poule". Ensuite, les bruits étranges ont commencé à apparaître, il gloussait. L'hyperactivité est venue assez vite à l'âge du quatre pattes (9 mois environ) et c'est à ce moment que les problèmes de sommeil ont commencé. Là, grande période de fatigue, à dormir devant notre assiette lors des repas. Nous nous levions 5 fois la nuit pour le recoucher et l'apaiser. J'ai commencer à lui raconter des histoires avant de dormir mais il n'était pas intérressé car il refusait tout contact, je me suis donc fait aider de musiques douces et veilleuses en tout genre, car nous avions remarquer qu'il aimait les lumières ,il tournait en rond au dessus des lumières tel un papillon de nuit.

Il est admis dans un hôpital de jour où des traitements lourds lui sont alors administrés, il passe du théralène au neuleptil très vite car le corps s'habitue très vite et les traitements ne font plus d'effets, donc il fallait changer.

Les stéréotypies s'agravent , il colle tout un tas d'étiquettes, de lettres de papier en tout genre partout et tout le temps. "Les barrages" deviennent de plus en plus présent (il fabrique de longues lignes sur le sol avec tout ce qui lui tombe sous la main : chaussures ,vêtements ,jouets...). D'abord, il assemble des objets : légos, crayons... de la même forme et de la même couleur. Plus tard, il assemble ces mêmes objets mais en mélangeant les couleurs. Les interrupteurs deviennent sa stéréotypie favorite (éteindre , allumer, éteindre, allumer) ainsi que les volets roulants qu'il descend et monte sans cesse. Période très difficile encore pour toute la famille qui est en état de stress continue !!!

La maladie de Grégory, quand il était petit, était plus "facile" malgrès une hospitalisation très difficile et crutiale à la naissance, hydrocéphalie, pneumotorax, intubation, eeg, ecg, entrent dans notre vocabulaire quotidien. Les différents appareillages de ses jambes "felps" "pearl shine" déambulateur, plâtre après des injections aux jumeaux (mollets) sont très difficiles à vivre et provoque stress remise en question permanente et culpabilité, ça vient de moi, c'est de ma faute ou la tienne ?? Le regard des gens dans la rue est méchant et je décide de ne plus sortir pour éviter ça ! Un enfant en fauteuil roulant ça fait bizzarre et les questions sans cesse : il a quoi ? Il a fait l'imbécile et s'est cassé une jambe  ??? Grégory grandit et progresse malgrès tout ça, après plusieurs problèmes pour lui trouver une école primaire qui veuille bien l'accepter avec son fauteuil roulant ! Eh oui ça existe encore aujourd'hui que l'on refuse un handicapé dans une école!!! Il enchaîne sur le collège qui est très difficile pour lui et pour nous. Il est délaissé car différents des autres, ça nous mine et on ne sais quoi faire à part en parler avec le corps médical , les enseignants et les psys mais malheureusement on ne peut pas empêcher les gens de parler!!! Il enchaine sur le lycée et là, c'est mieux, il suit un bac pro secrétariat il est en 2ème année et arrive à sortir en ville en cannes avec ses copains, un grand parcours semé d'embuches !!

Pour continuer sur l'autisme et vous raconter un peu ce que nous vivons au quotidien, Gary lui, à un an, ce sont les objets ronds balle, boule, ballon et roues de voiture qu'il fait tourner et rouler sans cesse, prennent le dessus sur les autres stéréotypies.Il ne parle toujours pas et ne mange toujours que des petits pots bébé sans morceaux.  Il se renferme dans sa "bulle", se cache souvent dans de petits endroits. Il est admis dans un autre hôpital de jour psychiatrique où les traitements se font de plus en plus nombreux : du Neuleptil, il passe au catapressan ensuite à la Ritaline de retour théralène puis Risperdal mon mari et mo,i nous nous opposons à tous ces traitements lourds et je décide de demander au psychiatre qui le suit, la Mélatonine, ça le fait réguler son sommeil après plusieurs mois d'utilisation. Je décide en parralèle d'aborder avec lui un contact pour structurer alors le coucher en établissant un "rituel" Je lui fait son bain, je le fais manger et le couche avec un calin qu'il n'appréçie pas au début, mais ce rituel vient avec le temps, il l'adopte et son sommeil se fait plus paisible. Ouff quelque chose de réglé ! Les repas nous inquiette et j'essaie d'aborder le sujet en l'observant ...

Plusieurs semaines à réfléchir ! Quelle serait la bonne méthode sans le stresser ? Les autistes ont peur de tout ce qui vient de l'extérieur y compris dans leur organisme, il sont en état d'incompréhension donc de stress. Je décide un jour de mettre des lunettes de soleil dans sa caisse de jouets. Puisque nous avions remarqué qu'il avait peur des aliments solides qu'il ne connaissait pas, en les cachant par le biais de lunettes de soleil ça marcherait peut être, et ça a fonctionner il a prit les lunettes de soleil et c'est devenu un jeu pour nous observer d'abord. Il affrontait notre visage et les bisous calins on commencer avec moi d'abord puis avec sa soeur, son grand frère et mon mari. Plus tard, il s'est assis à table avec nous et à commencer à manger pizza, hamburger et ensuite comme nous de la viande avec de la sauce crème d'abord puis d'autres viandes sans sauce par la suite, pas de légumes mais plutôt des féculents comme les pâtes. Les problèmes d'alimentations sont toujours présent il mange beaucoup de pain et du chocolat. J'aborde avec le médecin le régime sans gluten mais trop difficile à suivre nous abandonnons très vite. Certes, ce régime sur certains autistes font dimunuer l'agitation et les stéréotypies mais dans le cas de Gary impossible à suivre il adore le pain, les pâtes et on trouve du gluten partout. Les produits sans gluten étant très chers pour notre petit budjet. Démarrage de la méthode "PECS" pour le langage qui se passe difficilement mais au bout d'un an commence à porter ses fruits, il parle d'abord quelques mots et aujourd'hui quelques phrases avec nous avec réponses simple. Principalement "je veux chocolat s'il te plait papa ou maman, merci papa ou maman et "non je veux pas" Phrase préférée!!!

Les choses étranges et sans explications s'agravent. Les excréments qu'il met sur les murs de sa chambre principalement au coucher et en état de stress nous font penser qu'il a des problèmes sensoriels. Je décide d'aborder le sujet en lui faisant toucher des matières rugeuses comme la laine, le coton, le lycra...et des matières douces comme les plumes, le velour... L'habitude vient petit à petit et les problèmes d'excréments sur les murs sont finis.

Dans le jardin il malaxe la terre et fait des alignements d'herbes et de bâtons, très pénible et ce problème n'est toujours pas réglé!!! Pourquoi il fait ça comment faire pour qu'il arrête?? Le problème des vêtements déchirés en permanence est toujours présent aussi. J'ai pensé que comme il a accepté son corps il passe à la nudité et éprouve le besoin de le toucher peut être que ça l'apaise ? En revanche, à ses pieds, il garde tout le temps des chaussettes et des chaussures même pour dormir , je pense qu'il n'a pas encore accepter ses pieds.

Depuis plusieurs mois un complexe d'oedipe se fait sentir, il pousse mon mari dès lors que mon mari me parle ou m'aborde et répète "on tire papa" on "tire grégory" un rejet de présence masculine sans doute il fait son "chef" et veux nous diriger. Comment faire??

Voilà pour l'essentiel de notre quotidien.C'est difficile d'être parent face à la maladie, beaucoup de questions et de fatigue à longueur de temps.On baisse les bras de temps en temps mais nos petits bouts par leur sourire et leurs attentions nous font remonter très vite ! Aline

Aline, mère courage, doit affronter la maladie de ses deux garçons, vie de famille compliquée, stress au quotidien, malgrés tout, son combat ne s'arrête pas là ! Elle crée un forum : La rose de l'espoir, furom destiné à venir en aide aux familles. http://la-rose-de-lespoir.forumactif.com/

Vous pouvez retrouver Aline, Greg et Gary sur leurs blogs : http://troubleautisme.skyrock.com/1.html, pour Gary et http://elkwikikidel29200.skyrock.com/, pour Gregory

à voir aussi : Valerie, le gène d'Huntington ; Sandrine, son combat face à l'anorexie ; Aurélie, maman de Valentin, atteint de l'ATR-X ; Adeline souffrant de poly-fibrome adénome ; Aline, maman de Gary, autiste sévère et grégory, atteint de la maladie de little ; Ludivine, atteinte de dystonie

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L'autisme ! Qu'est-ce que c'est ?

Le terme "Autisme" désigne, si on se réfère à la définition du DSM-IV un ensemble de troubles affectant la personne dans les trois domaines suivants :

• la communication (on observe des déficiences qualitatives) ;
• les interactions sociales (on observe également des déficiences qualitatives) ;
• les centres d'intérêt (on note qu'ils sont restreints, répétitif, stéréotypés).

On parle de triade autistique quand on l'associe à l'autisme de Kanner , et plus généralement de la triade de Wing car c'est Lorna Wing qui a démontré une concomitance de ces trois caractéristiques pour l'ensemble des troubles envahissants du développement (ou TED).

L'autisme et les troubles envahissants de développement tendent d'ailleurs à être regroupés sous l'appellation générique de troubles du spectre autistique (TSA), même s'il reste des distinctions au sein de ce spectre. Cette dénomination a été intégré à l'édition TR du DSM IV, et les prochaines versions du DSM et du CIM prévoient de revoir les critères de classifications et d'identification. On peut par exemple lire en 2008 dans le cadre de la neuropsychiatrie : Il est devenu usuel de réunir sous l'étiquette générale de « troubles du spectre autistique » l'autisme typique, dit « de Kanner », les autismes « de haut niveau » et le syndrome d'Asperger. »

L'autisme comporterait une participation génétique de près de 90%.

Les éléments en faveur de l'origine génétique de l'autisme sont :

• La proportion filles/garçons est identique dans tous les pays, quel que soit le niveau socioculturel
• La probabilité de se développer avec autisme augmente avec la proximité génétique, inférieure à 1 % pour la population générale, 3 % (autisme) et 10 % (Troubles envahissants du développement ou TED) chez les frères et sœurs d'enfants avec autisme et 60 à 90 % chez les vrais jumeaux
• La concordance de l'autisme est plus élevée chez les vrais jumeaux que chez les faux jumeaux (environ 3 %, )

Plusieurs maladies génétiques, malformations chromosomiques ou maladies infectieuses sont en lien avec l'autisme de façon statistiquement significative.

L'autisme est observé dans les maladies suivantes qui représentent près de 10 % des autistes :

• Syndrome de l'X fragile ;
• Syndrome de Rett ;
• Syndrome de Sotos ;
• Syndrome de Joubert ;
• Neurofibromatose de type I ;
• Sclérose tubéreuse de Bourneville ;
• un Syndrome de Prader-Willy ;
• un Syndrome d'Angelman.

En dehors de ces cas, des analyses de l'ADN collecté chez des familles dont un membre est autiste ont été menées : il existe une région de susceptibilité dans le chromosome 11, une fréquence plus importante de délétions dans une zone du chromosome 16 ainsi qu'un défaut d'expression d'un gène dans le chromosome 2.

La plupart des cas d'autisme pourraient s'expliquer par des mutations génétiques spontanées et non pas par une prédisposition génétique transmise sur de nombreuses générations. Un âge avancé du père a déjà été identifié comme étant l'un des facteurs de troubles psychiatriques, comme la schizophrénie et l'autisme.

Une explication est proposé dans une publication de juillet 2009 de l'association autisme-europe :

« Le terme de diagnostic TSA remplace à présent “autisme” ou encore “trouble envahissant du développement” afin de mettre l’accent sur  la spécificité des troubles du développement social, la grande variabilité des symptômes individuels. »

Par abus de langage il arrive fréquemment qu'on désigne par "autisme" uniquement la variante dite "autisme de Kanner", ou à l'inverse tout type de trouble du spectre autistique. De plus le langage courant tend à utiliser improprement le terme d'autisme pour désigner la conduite de quelqu'un refusant d'écouter les autres ou se repliant sur lui même: "l'autisme du gouvernement" par exemple.

Les signes de l'autisme:

• Il parait indifférent aux autres
• Il ne participe que sur incitation des autres
• Ses échanges sont unilatéraux,sans réciprocité
• Il indique ses besoins en utilisant la main d'un adulte
• Il ne joue pas avec d'autres enfants
• Il parle sans arrêt du même sujet
• Echolalique, il répète les mots
• Il rit,il glousse sans arrêt
• Il fait tourner les objets
• Il évite le regard
• Il résiste aux changements de ses habitudes
• Ni jeux créatifs,ni jeux d'imagination
• Il a des comportements bizarres

Mais certains autistes peuvent faire des tâches très bien, très rapidement, tant qu'elles n'impliquent pas de comprendre les réactions des autres.

à voir aussi : Valerie, le gène d'Huntington ; Sandrine, son combat face à l'anorexie ; Aurélie, maman de Valentin, atteint de l'ATR-X ; Adeline souffrant de poly-fibrome adénome ; Aline, maman de Gary, autiste sévère et grégory, atteint de la maladie de little ; Ludivine, atteinte de dystonie

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Le syndrome de little ! Qu'est-ce que c'est ?

Affection neurologique de sévérité variable, entrant dans le cadre des encéphalopathies infantiles et se caractérisant par une paralysie plus ou moins importante des deux membres supérieurs ou inférieurs (paraplégie) de type spasmodique et qui apparaît dès les premiers mois de la vie chez les enfants présentant une anoxie (difficulté respiratoire) et une ischémie (insuffisance d'apport sanguin) des tissus nerveux lors d'un accouchement difficile.

Une encéphalopathie est une atteinte globale de l'encéphale (terme issu de en : dedans, et képhalê : tête) : il s'agit de la partie du système nerveux contenue dans la boîte crânienne et comprenant le cerveau, le cervelet et le tronc cérébral (segment supérieur de la moelle épinière). Cet organe assure le contrôle de l'ensemble de l'organisme.

La maladie (ou syndrome) de Little représente au moins 20 à 30 % des infirmités motrices cérébrales. La prévention de la prématurité fait reculer la fréquence de ce syndrome, bien que récemment celui-ci semble en recrudescence dans les pays industrialisés

Causes :

Prématurité Souffrance à la naissance Accouchement difficile par le siège Grossesse avec jumeaux (gémellaire)

Symptômes :

Vers l'âge de six mois, les parents notent une diminution du tonus essentiellement au niveau de la colonne vertébrale. L'enfant ne tient pas bien sa tête et présente une rigidité des membres inférieurs accompagnée d'une diminution de la possibilité de mobiliser les membres (motilité). Quelquefois, ce sont les membres supérieurs qui sont atteints. Dans certains cas, l'enfant est normal jusqu'à huit ou neuf mois, âge auquel quelques signes apparaissent : difficulté à relever la tête quand il est couché sur le ventre, difficulté à se retourner sur le ventre, impossibilité de se soutenir sans appui des mains et du dos. En ce qui concerne le psychisme, l'intelligence est conservée dans les formes mineures et de gravité moyenne. Quelques cas d'épilepsie ont été rapportés et la scolarité est marquée par un retard essentiellement au cours préparatoire et pendant les classes élémentaires. Elle touche spécifiquement la lecture et l'écriture. En ce qui concerne les formes sévères, l'épilepsie est plus fréquente (10 à 20 % des cas) et l'intelligence généralement altérée.

Consultation médecin :

L'examen neurologique, s'il est fait dans de bonnes conditions et par un neuropédiatre expérimenté, montre des troubles au niveau des hanches et de la tête et une attitude caractéristique : les membres inférieurs sont tendus, les pieds tournés en dedans, les cuisses rapprochées (en ciseaux), et les orteils pointés vers le sol. La marche, dite en gallinacée, se fait donc sur la pointe des pieds, avec les genoux fléchis et rapprochés. La position assise est difficile. Il existe une atteinte de la bouche et du visage rendant la mastication et l'articulation difficiles. Des troubles de la vessie et des sphincters sont quelquefois présents, à l'origine de problèmes urinaires nocturnes (énurésie nocturne) Des lésions de l'appareil oculaire existent dans 70 à 85 % des cas, surtout chez les anciens prématurés.

Evolution de la maladie :

L'enfant, une fois pris en charge par un kinésithérapeute spécialisé, progresse lentement mais accède à une marche indépendante, quelquefois aidé d'une canne. Dans les formes mineures, la marche sans aide est obtenue spontanément vers 3 à 4 ans, et parfois même avant dans les cas bénins. La démarche apparaît sautillante sur la pointe des pieds. Dans certaines formes de gravité moyenne, la marche indépendante n'est obtenue que vers 6 ans. Ceci passe par des étapes de marche " aidée " et par le port d'un appareil qui lutte contre la mauvaise position des hanches, des genoux. Dans les formes sévères (correspondant à environ 10 % des cas), l'équilibre est précaire et les déplacements nécessitent un appui fixe des membres supérieurs. Dans ce cadre, il est nécessaire d'apporter à la famille une aide psychologique et des conseils visant à demander à celle-ci de s'abstenir de chercher obtenir des performances qui ne sont pas en rapport avec l'importance de l'infirmité. Une prise en charge dans une structure spécialisée est parfois proposée.

Traitement :

De nombreux traitements peuvent être tentés chez ces enfants. Orthèse Rééducation des attitudes vicieuses Rééducation ergothérapique Rééducation psychomotrice Intervention chirurgicale permettant d'éviter la survenue de déformation osseuse

à voir aussi : Valerie, le gène d'Huntington ; Sandrine, son combat face à l'anorexie ; Aurélie, maman de Valentin, atteint de l'ATR-X ; Adeline souffrant de poly-fibrome adénome ; Aline, maman de Gary, autiste sévère et grégory, atteint de la maladie de little ; Ludivine, atteinte de dystonie