dystonie, gène d'huntington, ATR-X

Le Gène d'Huntington, quel joli cadeau hérité de notre père ! Cadeaux inconscient, bien entendu. Je ne pense pas qu'il le savait mais me demande s'il ne l'avait pas finalement découvert peu de temps avant de mettre fin à ses jours...

A 40 ans, il est fondeur-mouleur main dans une fonderie. Les tremblements de ses mains de plus en plus fréquentes, et ses pertes de notion de l'espace et du temps poussent son employeur à le licencier. Son penchant pour la bouteille induit son médecin (et nous même) en erreur dans son diagnostic, pourtant il a une remarque pertinente quant à l'état neurologique de mon père. Je me souviens de ses mots : « J.M, il faut arrêter de boire et de fumer, tes neurones sont pour moitié bouffées ». Il s'est donné la mort en 1988, à l'âge de 50 ans, dans la chambre de l'hôpital psychiatrique dans lequel il était interné depuis quelques mois. Nous avons appris, il y a environ 3 ans, ce dont il souffrait quand mon frère à découvert, après des années d'examens, qui était porteur du gène d'Huntington et que la maladie s'était déclarée depuis une petite dizaine d'années déjà...

Enfant, il était renfermé, ado timide et réservé, plutôt mal dans sa peau. Adulte, il n'avait toujours pas acquis de confiance en lui, et petit à petit, vers l'âge de 30 ans, il est tombé dans la déprime, puis la dépression. On pensait qu'il souffrait d'un manque, il n'était pas marié, sans enfants. Il tremblait énormément, perdait la notion du temps et de l'espace, ressentait des douleurs dans les membres, ce qui l'empêchait de travailler et le faisait passer pour un tire-au-flanc. Personne ne se doutait que c'était lié à un p***** de gène...

Il aura 42 ans le 20 juillet, ne travaille plus, se déplace très difficilement, suit des traitements pour ses symptômes (pour combattre la maladie, il n'y en a aucun). Il n'est plus que l'ombre de lui-même et n'accepte presque plus de visite. La seule personne autorisée à le voir comme ça, c'est notre mère chez qui il vit...

Agée de 69 ans, détruite physiquement par des années de coups (mari alcoolique = mari violent) et de galères, elle trouve la force de prendre soin de son fils qu'elle sait atteint d'un mal incurable dont la fin sera violente. Mère courage, pleine d'amour pour ses enfants se sent responsable et culpabilise...

Nous sommes 5 frères et sœurs, le plus vieux est épargné par la génétique, le second, je ne sais pas s'il a fait le test. Ma petite sœur ne veut pas le faire, c'est son choix. Quant à moi, je suis dans le flou total, j'ai peur du résultat, qu'il soit positif ou négatif...

J'ai 40 ans, pas l'ombre d'un symptôme, je suis plutôt d'humeur joyeuse, positive, quelques fois des petits coups de blues ou des coups de stress ainsi que quelques douleurs mais c'est lié à mon emploi, je bosse à la chaîne, c'est très physique et l'ambiance n'est pas toujours très bonne (les femmes entre elles...), quelques tremblements aussi lié au mauvais usage de la cigarette et une surconsommation de café...

Alors pourquoi faire ce test ? Rassurer ou anéantir maman ? Connaître l'échéance limite et la cause de ma mort. Attendre que la maladie s'installe et croire qu'à chaque fois que je me sentirai un peu déprimé, à chaque fois que je tremblerai, à chaque fois que j'aurais mal dans les jambes ou les bras, ce sera elle qui se déclare ? Tout ça je le ressens déjà, et je compte bien le faire ce test mais pas pour ces raisons, juste parce que j'ai fait 4 enfants sans savoir que je risquais de leur transmettre ce gène. Je redoute ma réaction quant aux résultats, s'ils s'avéraient positifs quel anéantissement de savoir que j'ai pu transmettre un gène dévastateur à mes enfants. Je ne sais pas comment je le gèrerais... Valérie S.

• Comment fait-on le diagnostic ?

• Est-ce contagieux ?

La maladie touche indistinctement les hommes et les femmes ; quand un des parents est atteint, les enfants ont un risque sur deux d'hériter du mauvais gène qui provoquera la maladie, généralement à l'âge adulte.

C'est une maladie génétique autosomale dominante qui ne saute pas de génération.

Si un seul des parents est affecté, quatre combinaisons du matériel génétique sont possibles pour la paire chromosomique 4.

Deux de ces quatre combinaisons s'accompagnent de la présence du gène MH et deux de l'absence du gène MH.

Le rapport est donc de 50/50. (source Huntington et Moi - Un guide destiné aux jeunes par Alison Gray)

• Peut-on prévoir la maladie de Huntington ?

• Existe-t-il des traitements efficaces ?

• Y-a-t-il quelque chose à faire ?

• Quelle est la vie d'une personne atteinte ?

• Existe-t-il une recherche pour la maladie de Huntington ?